HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütülen kapsamlı çalışma ilk kez uluslararası tıp litaretürüne girdi…
KALITSAL BÖBREK HASTALIKLARINDA YENİ GEN ARAŞTIRMALARI
“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık.” ifadesini kullandı.
DÜNYADA İLK KEZ ORTAYA KOYULDU
Çok geniş kapsamlı, detaylı bir çalışma yürütüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını vurgulayan Özaltın, İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiğini kaydetti. Prof. Dr. Fatih Özaltın, şöyle devam etti:
“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”
DOĞUŞTAN GELEN ÖNEMLİ BİR SORUN
USKA’ya ilişkin bilgileri de paylaşan Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan, doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu.” diye konuştu.
AKRABA EVLİLİKLERİ NEDEN OLUYOR
USKA’nın genetik yönüne işaret eden Özaltın, “Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli.” şeklinde konuştu.
